Aile Sağlığı Merkezine gelen çiftlere, SMA taraması yapılacak.
Ücretsiz tüm aile hekimliklerinde yürütülecek program sayesinde anne baba adayları, bebek sahibi olmadan önce bebeğin SMA riski taşıyıp taşımayacağını öğrenebilecek.
SMA riski ortaya çıkan anne baba adaylarına da uzmanlar tarafından danışmanlık yapılacak.
SMA NEDİR?
SMA, ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerinin kontrol eden, omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına hastalığın farklı tipleri vardır. SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yeni doğan bebekte 1’dir.
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Anne ve babadan geçen genlerden biri değişikliğe uğramışsa kişi taşıyıcı olur. Taşıyıcılık hayat boyu devam eder. SMA hastalığının genetiği oldukça komplekstir. Bu nedenle ve uygulanan tarama yöntemine bağlı olarak, tarama testi %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış-negatif bilgi verebilir. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Özellikle akraba evlilikleri aynı aile içerisinde benzer hastalıkların taşınma olasılığının yüksek olması nedeniyle kalıtsal hastalıklar için riski arttırır.
TAŞIYICI ÇİFTLER SAĞLIKLI BEBEK SAHİBİ OLABİLİRLER
İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise, çiftler gebelik planlamadan önce genetik danışmanlık alır, gebelik ve doğum öncesinde tanı yöntemleri konusunda bilgilendirilir.
SMA tarama testini yaptırmak için aile hekiminizden randevu alabilirsiniz.
Kaynak:
Gelişmelerden zamanında haberdar olmak istiyor musunuz? Google News’te KONHABER'e abone olun.
