Nadir genetik hastalıklarla ilgili aile taraması yapılacak ve soy ağacı çıkarılacak

Toplumda 2 binde 1'den az sıklıkla görülen rahatsızlıklar "nadir hastalık" olarak tanımlanıyor.

Türkiye'de nüfusun yüzde 5-8'ine denk gelen 5-6,4 milyon kişinin nadir hastalıklardan birine sahip olduğu tahmin ediliyor.

Sağlık Bakanlığının bu verileri göz önünde bulundurarak hazırladığı "Nadir Hastalıklar Strateji Belgesi ve Eylem Planı (2023-2027)" yayımlandı.

Eylem Planı, 1 yıl içinde hayata geçirilmeye başlanacak hedeflerin yanı sıra, 1-3 yıllık orta vadeli ve 5 yıla yayılan uzun vadeli hedefleri kapsayacak.

2023-2027 döneminde sağlık alanında nadir hastalıklar konusunda yapılacaklara rehberlik edecek eylem planının, ulusal veya uluslararası gelişmeler ışığında beş yılda bir güncellenmesi planlanıyor.

Nadir Hastalıklar Tarama Bilim Komisyonu çalışma planı oluşturacak
Eylem Planı'na göre Nadir Hastalıklar Tarama Bilim Komisyonu tarafından, genetik hastalıklar ile ilişkili genlerin yaygınlığını saptama amacıyla çalışma planı oluşturulacak.

Sık görülen, erken tedavi veya önlem ile ileri derecede iyileşme sağlanabilen nadir hastalıklar belirlenecek ve bu hastalıklarla ilgili ulusal standart tanı ve tedavi kılavuzları ile hasta rehberleri hazırlanacak.

Bilim Komisyonu, önce yaygınlık çalışması yapılması gereken hastalıkları belirleyecek, program kapsamına alınan hastalıkla ilişkili genlerin sıklığı, hastalığın ciddiyeti, bilimsel kanıtlar, ekonomik çıktılar, tedavi seçenekleri,  tarama programının etkinliği ve kabul edilebilirliği değerlendirilecek.

​​​​​​​Gen tedavisi için sertifikalı merkezler oluşturulacak
Nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçların bilimsel kanıtlar ışığında bu hastalarda kullanılması sağlanacak.

Gen tedavisi gibi nadir hastalıklarda kullanılan ileri teknoloji ürünü ilaçların Türkiye'de üretilmesi amacıyla gerekli altyapı oluşturulacak. Bu tedavilerin hastalara uygulanabileceği sertifikalı merkezler yapılacak. 

Geliştirilen yeni tedavilerin değerlendirilmesi amacıyla, uluslararası mevzuat göz önünde bulundurularak ulusal yetim ilaç (nedene yönelik tedavi) mevzuatı geliştirilecek ve kararlar mevzuat ışığında şeffaf şekilde, bilimsel prosedür ve modeller ile desteklenecek.

Türkiye'de bulunmayan tedaviler dahil olmak üzere, hastaların tedaviye erişimini hızlandıracak yol haritalarını içeren yetim ilaçlar ile ilgili ruhsatlandırma, fiyatlandırma ve geri ödemede mevzuat oluşturulacak.

Genetik danışmanlık hizmeti yaygınlaştırılacak
Belirlenen tanılara sahip bireylerin tespit edilmesinin ardından aile taraması yapılacak ve soy ağacı çıkarılacak.

Sakatlık ve ölüme yol açabilecek kalıtsal rahatsızlığı belirlenenlerin akrabaları da ilgili genetik hastalık yönünden taranacak, hastalık belirlenirse koruyucu veya tedavi edici önlemler alınacak.

Bu kişilere sorumlu aile hekimi tarafından ulaşılarak, hastalara genetik danışmanlık hizmetinin sunulması ve uygun merkezlere yönlendirilmesi yapılacak.

Nadir hastalıkların tanısı ile önlenmesi için hekim envanteri oluşturulacak ve hastaları alanında uzman hekime yönlendirecek altyapı oluşturulacak.

Riskli evlilik gibi durumlar için genetik danışmanlık hizmeti yaygınlaştırılacak.

Hasta dernekleri ve meslek örgütleri ile sıkı temas
Nadir hastalığa sahip kişilerin ve yakınlarının psikolojik, sosyal ile ekonomik problemlerinin aşılması için destek verilmesi sağlanacak.

Bunun için sivil toplum kuruluşlarıyla koordinasyon içerisinde sorunların tespiti ve çözümünde işbirliği yapılacak.

Hasta dernekleri ve meslek örgütleri ile ayda dört kez bir araya gelinecek.

Ayrıca iki ayda bir hasta dernekleri, meslek örgütleri ve Sağlık Bakanlığı temsilcileri bir hastalık grubunun ele alınacağı toplantılar yapacak.

Her hastalık için uzaktan sağlık hizmeti takip sistemi kurgulanacak
Her hastalık için uzaktan sağlık hizmeti takip sistemi kurgulanarak sistemde yer alacak pediatri uzmanı ve hemşiresi, halk sağlığı hemşiresi, ilgili ana dal ile yan dal uzmanları ve koordinatörlere eğitim verilecek.

Pilot olarak başlayacak uygulama, ülke genelinde yaygınlaştırılacak.

Her ilde ilgili ana dal uzman hekimleri ve Sağlık Bakanlığı teşkilatı koordinatörlerinden oluşan sorumlu ekipler oluşturularak tarama sonrası süreçler takip edilecek.

Altyapı, kurumsal ve uluslararası bilgi ve veri tabanı Orphanet Türkiye'ye entegre edilecek. Aile hekimlerinin bu bilgi altyapısına erişimi ve kullanımı sağlanacak.

En sık görülen nadir hastalıkların tespiti amacıyla mevcut kayıt sistemlerinden verilerin alınması ve işlenmesi sağlanacak.

Müfredattaki nadir hastalıklarla ilgili eğitim içerikleri artırılacak
Eylem planına göre, sağlık alanındaki tüm lisans ve lisans üstü programların eğitim müfredatında nadir hastalıklarla ilgili hizmetlere yönelik eğitim içerikleri artırılacak.

Nadir Hastalıklar Eğitim Komisyonu kurulacak ve komisyonca Türkiye'de en sık görülen nadir hastalıklar, bu hastalıklara sahip kişilerin yönlendirilmesi, mevcut tedaviler ve bilgiye erişim kanalları gibi başlıkları kapsayan eğitim içeriği önerisi hazırlanacak.

Psikososyal destek amaçlı uzaktan sağlık hizmeti mobil uygulaması oluşturulacak ve pilot uygulamalar yapılacak.

Hastaların ve yakınlarının, hastalığın beraberinde getirdiği ruhsal sorunlarla baş etmelerine yönelik uzaktan psikolojik destek, sosyal destek ve danışma hizmetleri geliştirilecek.

Farkındalık çalışmaları artırılacak
Profesyonellere, hasta ve hasta yakınlarına yönelik hastalık tanıtımı, tanı merkezleri, danışmanlık olanakları, tedavi olanaklarını içeren web sitesi düzenlenecek.

Evlilik öncesi taşıyıcı taramaları hakkında farkındalığın artırılması için ilgili bilim kurulunca broşürler hazırlanacak.

Görsel-işitsel medya alanında yayınlatılmak üzere Radyo ve Televizyon Üst Kurulu tarafından tavsiye edilen, kamu hizmeti duyurusu niteliğinde olan ve yayınlanacak kamu spotları ile belgesel veya görsel içerik hazırlanacak.

Medya kuruluşlarının nadir hastalıklar konusunda bilinçli ve etik ilkelere bağlı haber yapmasına yardımcı olmak için medya mensupları ile altı ayda bir toplantılar yapılacak.