İSTANBUL (AA) - PKU Aile Derneğince düzenlenen Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması, PKU'lu bireyler ve yakınlarının eksikliğini hissettiği ya da bilgi sahibi olmak istediği konuları ortaya çıkardı.
Dernekten yapılan açıklamaya göre, PKU Aile Derneği, Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması'nın sonuçları Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı kapsamında düzenlenen basın toplantısıyla duyuruldu.
PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, toplantıda yaptığı konuşmada, hastalığın, fenilalanin adı verilen aminoasidi tirozin isimli diğer bir aminoaside çeviren fenilalanin hidroksilaz enziminin genetik olarak eksik bulunmasıyla ortaya çıktığını anlattı.
Bu enzim vücutta olmadığında fenilalanin vücutta biriktiğini, bunun da zeka geriliği, nöbet geçirme, saldırganlık, ciltte döküntü gibi bulgulara neden olduğunu vurgulayan Atakay, "Bebek doğduğunda normaldir ancak beslenmeye başladığında yavaş yavaş fenilalanin birikmeye başlar ve bebek birkaç aylık olduğunda ilk bulgular görülmeye başlar." ifadelerini kullandı.
Hastalık erkenden tanınmaz ve tedavi başlanmazsa ağır zeka geriliği ve nörolojik bulguların geliştiğine değinen Atakay, "PKU Aile Derneği olarak en büyük dileğimiz, düşük proteinli beslenen tüm nadir çocuklarımızın, kendi yolculuklarına, hak ihlalleri yaşamadan, bilinçli ve adil bir şekilde devam edebilmeleri." değerlendirmesinde bulundu.
Araştırma sonuçları ve gençlerin söylemlerinden yola çıkarak, "Karşı Komşu" adlı bir de animasyon filmi hazırladıklarını belirten Atakay, bu filmde, hastalık yönetim sürecinin günlük yaşama nasıl yansıdığı ve düzenli tedavinin öneminin anlatıldığını kaydetti.
- "Tedavi ile PKU'lu bireylerin normal bir sosyal yaşantıya sahip olmaları mümkün"
Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım da yeni doğan tarama programıyla PKU'lu hastalarda hiçbir klinik etkilenme olmadan tedaviye başlama şansı elde edildiğini aktardı.
Tanı veya tedavide geç kalındığında ilerleyici beyin hasarı, buna bağlı gelişme ve zeka geriliği, otizm benzeri davranış sorunları görülebildiğini ifade eden Kıykım, şunları kaydetti:
"Hastalara tanı anından itibaren düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi uygulanmakta, düzenli aralıklarla kan fenilalanin ölçümü ile tedavi düzenlenmektedir. Hastaların yaşam boyunca kendilerine uygun diyet tedavisini uygulamaları şiddetle önerilmektedir. Tedavi ile PKU'lu bireylerin normal bir sosyal yaşantıya sahip olmaları mümkündür."
- Araştırmaya 182 PKU'lu birey katıldı
Araştırmaya 95'i kadın, 87'si erkek toplam 182 PKU'lu birey katıldı. Araştırmaya katılanların 66'sını 0-12, 44'ünü 13-19, 72'sini ise 20 yaş ve üstü olan bireyler oluşturdu.
Araştırmaya katılan PKU'lu bireyler ve yakınlarının eksikliğini hissettiği ya da daha çok bilgi sahibi olmak istediği konular incelendiğinde, yeni tedaviler hakkında bilgi sahibi olmak, doktoru ile daha sık görüşebilmek, yeni beslenme olanakları hakkında bilgilendirilmek ve gıda etiketlerinin daha detaylı olması gibi talepler öne çıktı.
Araştırmada yaşla beraber hastalık kontrolünün azalması sonucunda bilişsel ve psikososyal semptomların arttığı görülürken, çalışmaya katılan tüm PKU'lu bireylerin düşük proteinli/fenilalaninden kısıtlı ürünlerin kullanımında karşılaştıkları zorluklara yönelik düşünceler de sıralandı.
Toplantıda, derneğin hazırladığı "Karşı Komşu" adlı animasyon film de ilk kez izleyiciyle buluştu.